به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، محققین در مرکز تحقیقات سلول های بنیادی دانشگاه Notre Dame کشف کرده اند که چگونه اختلال در توانایی پروتئین های SUMO در تنظیم تکوین جنین ممکن است با نقایص قلبی مادرزادی مرتبط باشد. در مطالعه ای که آن ها روی تکوین جنینی زنوپوس و قورباغه پنجه آفریقایی انجام دادند درک بهتری در مورد نقش این پروتئین ها بدست آوردند. این دو گونه از نظر ژنومی به ژنوم انسانی بسیار شبیه هستند. در سال 2014  این محققین مشاهده کردند که بیش از 4000 پروتئین طی مراحل مختلف تکوینی دچار نوسان می شوند و برخی از این پروتئین ها فراز و نشیب زیادی طی برخی مراحل خاص دارند. برای مثال شماری از پروتئین ها که طی ایجاد بافت قلبی عروقی استفاده می شوند، طی دوره 13 تکوینی یعنی زمانی که اندام ها تکوین می یابند، افزایش می یابند.

در آزمایش های اولیه، هوبر دریافت که زمانی که فعالیت SUMO سرکوب شد، بسیاری از جنین ها دو فنوتیپ غالب داشتند که یکی از آن ها دچار نقص قلبی بود. با مطالعاتی که در ادامه آن ها نشان دادند مشاهده کردند که مهار کردن فعالیت پروتئین های SUMO در بافت قلبی عروقی در حال تکوین موجب نقایص قلبی می شود. آن ها سه نقص قلبی غالب را در قلب های ناقص برای SUMO‌ مشاهده کردند: نقص سپتال که معمولا به صورت سوراخ هایی در قلب مشاده می شود، پیچش غیر طبیعی در مجرای خروجی قلب و کاردیومیوپاتی غیر فشرده.

پایان مطلب/